Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF), genellikle Akdeniz bölgesindeki topluluklarda rastlanan genetik bir otoinflamatuar yani bağışıklık sisteminin vücuda zarar vermediği halde kendi dokularını hedef alarak iltihaplanma yaptığı bir hastalıktır. Nadir görülse de bu hastalığın bireylerin günlük yaşamını önemli ölçüde etkilediği bir gerçek. Ailevi Akdeniz Ateşi ile yaşamak yalnızca fiziksel belirtilerle mücadele etmek değil, aynı zamanda bu durumun toplumda yeterince bilinmemesinin yarattığı zorluklarla başa çıkmak demek. Üstelik, belirtileri başka hastalıklarla karıştırılabildiği için doğru tanıya ulaşmak da kolay değil.
Bu yazıda, Ailevi Akdeniz Ateşi’nin bilimsel arka planını, tanı sürecini ve belirtilerin etkisini azaltma yollarını ele alacağız. FMF kısaltmasıyla bahsedeceğimiz bu hastalığı daha yakından tanımak için hadi başlayalım!
FMF’ye Bilimsel Bir Bakış
FMF; karın, eklemler ve akciğer zarlarının akut iltihaplanması ve tekrarlayan ateş yükselmeleri ile kendini gösteren bir hastalıktır. Bu hastalık otoimmün hastalıklardan farklıdır. Burada otoimmün hastalıklarla, otoinflamatuar hastalıklar arasındaki farkı anlatmak için adaptif bağışıklık sisteminden de kısaca bahsedelim. Adaptif bağışıklık sistemi, vücudun dışarıdan gelen mikroplara veya zararlı maddelere karşı daha özelleştirilmiş ve uzun süreli bir savunma yanıtı oluşturmasını sağlayan bağışıklık sistemi kısmıdır. Otoimmün hastalıklarda adaptif bağışıklık sistemi yanlış çalışarak sağlıklı dokulara saldırırken otoinflamatuar hastalıklarda doğuştan gelen bağışıklık sistemi hatalı çalışır. Bazı hastalarda bacaklarda deri döküntüleri de gözlemlenebilir. Daha nadir olarak, kalp zarı veya beyin zarlarında iltihaplanma görülebilir. (Familial mediterranean fever – symptoms, causes, treatment, NORD, 2024)
FMF, dünya genelinde nadir görülen, otomozal çekinik bir hastalık olarak kabul edilse de özellikle Sefarad Yahudileri, Ermeniler, Araplar ve Türkler arasında oldukça yaygındır. Akdeniz kökenli diğer topluluklarda da FMF vakalarına sıkça rastlanmaktadır. Bu hastalığa neden olan MEFV geni, 16. kromozomun kısa kolunda bulunur. Bu genin kodladığı protein başlangıçta Marenostrin olarak adlandırılmıştır. Ancak daha sonra, Yunanca “Ateş” anlamına gelen “Pyrin” adı verilmiştir.
Pyrin proteininin tam işlevi henüz bilinmemektedir ancak bilim insanları, bağışıklık sisteminin iltihap üretimini kontrol ederek inflamasyonun düzenlenmesine katkı sağladığını düşünmektedir. MEFV geninde bilinen 30’dan fazla mutasyondan dördü, Orta Doğu kökenli bireylerde daha sık görülmektedir. (About familial Mediterranean fever, NHGRI)
FMF’nin Belirtileri Nelerdir?
FMF’ye sebep olan başlıca belirtiler şunlardır:
- Tekrarlayan ateş atakları
- Karın ağrısı
- Göğüs ağrısı
- Eklem ağrıları ve şişlik
- Ciltte döküntüler
Bu ataklar genellikle 12 ila 72 saat sürer ve kendiliğinden sona erer. Ataklar çoğunlukla ayda bir meydana gelir ve kadınlarda menstruasyon döneminde daha sık görülür. Ancak ataklar arasındaki süre birkaç günden birkaç yıla kadar değişebilir. Bu süre zarfında hastalar genellikle herhangi bir belirti veya semptom göstermeyebilirler, ataklar arasındaki süre hastadan hastaya da değişiklik gösterebilir. (Familial mediterranean fever: Medlineplus Genetics, Medlineplus)
FMF Tanısı
Ailevi Akdeniz Ateşi genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, düzenli tedavi planlarıyla atakların sıklığı ve şiddeti azaltılabilir. Tedavi edilmezse, bu hastalık uzun vadede organlarda özellikle de böbrekte amiloid birikimine yol açarak böbrek yetmezliği gibi çok daha ciddi komplikasyonlara neden olabilir. Pek çok farklı teşhisle karşılaştıktan sonra genetik testler sonucunda hastalığın taşıyıcısı olduğumuz anlaşılabilir fakat bu da yetmez çünkü her genetik mutasyon FMF’ye neden olmayabilir. Ayrıca genetik testin negatif çıkması da FMF olmadığını %100 göstermez. Bu nedenle klinik değerlendirme de kritik öneme sahiptir ve ataklar sırasında alınan kan örneklerinde iltihap değerlerinin artışı da varsa tanı konulabilir. Bunu takiben biraz sonra bahsedeceğimiz ilaçla tedavi süreci başlar ve ilacın etkisine göre kesin tanı konabilir. Bu süreç birçok hasta için duygusal olarak da zorlayıcı olabilir çünkü nedenini de çözümünü de bilmediğiniz ve ayakta durmanızı bile engelleyebilecek bir ağrıya bir süre sonra ağrı kesiciler de fayda etmeyebilir. (Familial mediterranean fever, Mayo Clinic.)
FMF hastalığı akut apandisit ile de karıştırabilir. Akut apandisit, özellikle çocuklarda yaygındır ve tanısı genellikle kolaydır. Per Wekell ve Tomas Wester’in, National Library of Medicine’ da yayımlanan çalışmasına göre, özellikle Doğu Akdeniz kökenli çocuklarda akut karın ağrısı görüldüğünde FMF de düşünülmelidir. Ultrason ve Bilgisayarlı Tomografi, FMF ataklarını anlamamıza yardımcı olmayabilir ancak bu görüntülemelerle apandisiti tespit edebiliriz. Bu çalışma da, pediatrik cerrahlar arasında FMF farkındalığını artırmayı amaçlamıştır. (Wekell et al., 2022)
Tedavi: Kolşisin ve Yaşam Tarzı Değişiklikleri
FMF tedavisinde en yaygın kullanılan ilaçların etken maddesi kolşisindir. Bu ilaçlar atakların sıklığını ve şiddetini azaltmada oldukça etkilidir. Kolşisin tedavisine başlandığında atakların şiddeti ve sıklığı gözle görülür şekilde azalmalıdır, eğer azalma gözlemlenmezse farklı bir kolşisin etken maddeli ilaca geçilebilir. Ancak bu ilaç düzenli kullanılmazsa belirtiler hızla geri dönebilir. Bu nedenle, tedavi disiplini çok önemlidir fakat yine de tek başına yeterli değildir çünkü kesin tedavisi olmayan bu hastalıkla yaşarken bazı noktalara da dikkat etmek gerekir. Örneğin, sağlıklı bir yaşam tarzı benimsemek de tedaviyi destekler. Düzenli egzersiz yapmak, stres yönetimi ve dengeli beslenmek, özellikle de vücutta iltihabı azaltan yiyecekler tüketmek, ömür boyu kullanacağımız ilacın yanı sıra uygulanması gerekenlerdir. National Library of Medicine’da yayımlanan başka bir araştırmaya göre bazı gıdaların (yağlı ve tuzlu yiyecekler, inek sütü, buğday), FMF ataklarını tetikleyebileceği düşünülmektedir. Bu nedenle, belirli beslenme düzenlerinin FMF’ye ve kolşisin tedavisine etkisi incelenmektedir. FMF’ye özgü bir diyet olmasa da yaşam kalitemizi artıracak yöntemler bulabiliriz. (Mansueto et al., Familial mediterranean fever and Diet: A narrative review of the scientific literature, 2022)
Toplumda FMF Farkındalığı ve Bazı Öneriler
FMF gibi genetik hastalıkların toplumda yeterince bilinmemesi, daha önce de söylediğimiz gibi, hastaların doğru tanıya ulaşmasını geciktirebilir ve yanlış anlaşılmalara yol açabilir. Toplumda farkındalığı artırmak, erken teşhis ve etkili tedavi için hayati önem taşır. Kendi deneyimlerimizi paylaşarak başkalarına ilham verebilir ve hastalık hakkında toplumsal bilinç yaratabiliriz. Ayrıca yerel topluluklarla iletişim kurarak bir destek grubu da oluşturabiliriz.
FMF hastalarının vücutlarını dinlemeleri ve atakları tetikleyen faktörleri belirlemeleri oldukça önemlidir. Örneğin; stresli dönemler ve yetersiz uyku, atakların daha sık yaşanmasına yol açabilir. Ayrıca belirli yiyecekler de semptomları tetikleyebilir ve bu tetikleyicileri çok içermeyen bir beslenme tarzı benimsemek de önemlidir. Doktor kontrollerini aksatmamak ve reçete edilen ilaçları düzenli kullanmak, hastalığın kontrol altına alınmasında kritik rol oynar. FMF yalnızca fiziksel değil, aynı zamanda duygusal olarak da zorlayıcı bir hastalıktır. Bu nedenle gerekirse duygusal destek almak faydalı olabilir.
FMF ile Birlikte Yaşamayı Öğrenmek
Özetle FMF kronik bir hastalık olsa da, uygun tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleriyle kontrol altına alınabilir. Bu hastalıkla yaşarken farkındalık yaratmak ve toplumsal bilinç oluşturmak bizim elimizde. Her bireyin deneyimi farklı ve bu deneyimler hastalık hakkında daha geniş bir anlayış geliştirilmesine yardımcı olabilir. Örneğin, bazı FMF hastaları çok hafif semptomlar yaşarken, bazıları ise ciddi kısıtlamalarla yaşam kalitelerini epey düşüren ataklarla boğuşabilirler. Bu farklılıklar bize, kişiselleştirilmiş tedavi yaklaşımlarının ve empati kurmanın da önemini gösterir. Sonuç olarak, FMF bize bir hastalığın nadir olmasının; acısının da nadir olmayabileceğini anlatıyor.
Kaynakça ve İleri Okuma
National Human Genome Research Institute. (n.d.). About familial Mediterranean fever. Retrieved from https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Familial-Mediterranean-Fever
National Organization for Rare Disorders. (2024). Familial mediterranean fever – symptoms, causes, treatment. Retrieved from https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-mediterranean-fever/
Mansueto, P., Seidita, A., Chiavetta, M., Genovese, D., Giuliano, A., Priano, W., Carroccio, A., Casuccio, A., & Amodio, E. (2022). Familial mediterranean fever and Diet: A narrative review of the scientific literature. Nutrients, 14(15), 3216. https://doi.org/10.3390/nu14153216
Mayo Clinic. (n.d.). Familial mediterranean fever. Retrieved from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/familial-mediterranean-fever/symptoms-causes/syc-20372470
U.S. National Library of Medicine. (n.d.). Familial mediterranean fever: Medlineplus Genetics. Retrieved from https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-mediterranean-fever/
Wekell, P., & Wester, T. (2022). Familial Mediterranean fever may mimic acute appendicitis in children. Pediatric Surgery International, 38(8), 1099–1104. https://doi.org/10.1007/s00383-022-05153-8
Bize Destek Olmak İster Misiniz?
- Dilerseniz Patreon hesabımız üzerinden bize aylık veya tek seferlik bağış yaparak destekte bulunabilirsiniz.
- Daha detaylı bilgi almak için “Bize Destek Olabilirsiniz!” sayfamızı inceleyebilirsiniz!
